生殖医療用語集
あ行
遺伝形式（優性遺伝、劣性遺伝、伴性（ばんせい）遺伝）
親から子に体質や病気が遺伝するのは父・母からもらう遺伝子によりますが、その伝わり方にはいろいろな形式があります。まず、染色体は2本で対になっているので、そのうえに並んでいる遺伝子も対になっています。これを対立遺伝子といいます。優性遺伝というのは、優れているという意味ではなく、対立遺伝子のどちらかにあれば、性質をあらわすというものです。病気の場合、ひとつもっていれば、発病します。血液型でA型はAとOをもっていればAなので、優性遺伝といえます。劣性遺伝は病気の遺伝子の場合、ひとつもっているだけでは保因者で発病せず、ふたつを対でもっていると発病します。血液型でいえばOにあたります。優性・劣性遺伝は常染色体上の問題ですが、伴性（ばんせい）遺伝は、性染色体のX染色体上にある、劣性遺伝する遺伝子の問題です。男性はX1本なので、病気の遺伝子をもてば発病します。女性はXを2本もっているので、両方が病気の遺伝子でなければ発病しません。血友病や色覚異常はそれにあたり、男性に多くみられます。
ES細胞（胚性幹細胞（はいせいかんさいぼう））
受精卵が発育して胚盤胞（はいばんほう）になったとき、細胞からとりだした内細胞を培養してつくります。脳、皮膚、骨など、どのような組織・細胞をもつくる能力があり、万能細胞とも呼ばれています。ヒトでも樹立され、クローン技術との併用（→ヒトクローン胚）により、再生医療への応用も可能になると予想されますが、受精卵を研究材料や医療のためにつかうことに反対の声も上がっており、十分な議論をふまえた社会的コンセンサスが必要です。
ウォルフ管
ウォルフ管は性管の原基（もと）で、男子では胎児期にアンドロゲンの影響下で発育して精巣上体、精管、精嚢（せいのう）へ分化しますが、女子では跡形しか残らない状態にとどまります。
エストロゲン（卵胞（らんぽう）ホルモン）
卵胞刺激ホルモン（FSH）の刺激を受けて卵巣内の卵胞が発育を始め、卵胞からエストロゲン（卵胞ホルモン）が分泌されます。このエストロゲンの分泌によって子宮内膜が増殖します。また、エストロゲンの分泌がピークに達すると、それが脳の視床下部（ししょうかぶ）・下垂体（かすいたい）に伝わり、ホルモンの分泌をコントロールします。
XY女性
性染色体がXYの女性。人間が男になるか女になるかは、性染色体の組み合わせによって決まります。XYなら男性、XXなら女性です。染色体はXYなのに、SRY遺伝子（→性決定遺伝子）に異常などがあると、性腺（精巣・卵巣のもと）は精巣に発達せず、子宮、卵管、膣などが形成され、表現型の性（見た目にあらわれる性）は女性になるということが起こります。
FSH（卵胞刺激ホルモン）
卵巣内の卵胞が成熟したときに、脳下垂体から大量に分泌（LHサージと呼ばれます）される女性ホルモン。排卵を促し、排卵後は卵巣内に残った卵胞を黄体（黄色味を帯びた、黄体ホルモンを分泌させる組織）に変える作用があります。
LH（黄体化ホルモン）
卵巣内の卵胞が成熟したときに、脳下垂体から大量に分泌（LHサージと呼ばれます）される女性ホルモン。排卵を促し、排卵後は卵巣内に残った卵胞を黄体（黄色味を帯びた、黄体ホルモンを分泌させる組織）に変える作用があります。
黄体ホルモン
黄体ホルモン → プロゲステロン
か行
基礎体温
毎朝目覚めて起き上がる前に、婦人体温計（ふつうの体温計より精度が高いもの）で測る体温。正常に排卵している場合、黄体ホルモン（プロゲステロン）の作用により、月経から排卵までは低温期を示し、排卵後には高温期を示します。低温期、高温期の持続期間は、ともに約14日間です。排卵がない場合は体温が上がらないため低温期のみの状態になり、妊娠した場合は高温期が続きます。不妊相談に行くときには、1ヶ月以上つけた基礎体温表をもっていくといいでしょう。
クアトロテスト
クアトロテスト → 母体血清テスト
クラミジア
性感染症の一種。女性の場合、まず子宮頸管（けいかん）（膣から子宮への入口）で炎症が起こります。炎症が卵管に及ぶと腫れて通りが悪くなり、完全に詰まることがあります。症状が進むと骨盤内、腹腔内へと感染がひろがり、骨盤腹膜炎などの病気を引き起こします。男女ともに自覚症状のない保因者が多数いるため、感染者は非常に多く、10人にひとりといわれるほど蔓延（まんえん）しています。不妊症の原因としてもかなりの割合を占め、不妊治療においてクラミジア感染のチェックは必須です。
クロミフェン（クロミッド）
排卵誘発剤。通常、月経開始後3〜5日目から5日間内服します。脳の視床下部（ししょうかぶ）に働きかけ、FSH（卵巣刺激ホルモン）やLH（黄体化ホルモン）の分泌を促し、間接的に卵胞の発育を刺激します。卵巣に直接働きかけるFSH製剤に比べると作用が弱いのですが、その分副作用も軽くすみます。ただし排卵が起こっても基礎体温の高温期が短く、黄体ホルモンの機能が疑われる場合や、5〜6周期治療しても妊娠しない場合は、治療方針の変更を検討する必要があります。
クローン
クローンとは「同じ遺伝子をもつ複数の生物」を指します。クローンのつくり方には胚細胞をつかう「胚細胞クローン」、体細胞をつかう「体細胞クローン」の 2種類があります。受精卵が成長して分裂を始め、2〜8分割になった初期の状態を胚細胞といいます。胚細胞から、分裂した細胞をとりだすと、それぞれがふたたび一から分裂・成長し、もとの細胞と同じ細胞ができます。これを仮に子宮に移植すると、同じ遺伝情報をもった人間（胚細胞クローン）ができるとされています。なお、ひとつの胚細胞が自然にふたつに分かれて成長したものが、一卵性双生児です。これに対して体細胞クローンをつくるには、受精していない卵子が必要です。卵子の核を抜いて、そこに体細胞の核をはめこみ、操作をおこなうと、受精したときと同じように胚として分裂を始めます。これが成長すると、もとの体細胞の持ち主と同じ遺伝子をもったクローンとなるのです。
顕微授精
精子の数や運動率がきわめて悪く、体外受精をおこなっても受精できない場合に、顕微鏡下で受精を手助けする方法です。精子の状態によって3つの方法があります。ひとつ目は卵子から卵丘（らんきゅう）細胞をとり除き、まわりを覆（おお）っている透明帯に孔（あな）を開ける方法（透明帯開孔（かいこう）法）。精子が透明帯を容易に通過して卵子に入っていきやすくします。ふたつ目は、いくつかの精子を透明帯の内側へ注入する方法（囲卵腔内（いらんくうない）精子注入法）。3つ目はひとつの精子を選び、直接卵子の中に注入する方法（卵細胞質内精子注入法）。現在は三番目の方法が主流です。
ゴナドトロピン（hMG）療法
hMGは閉経した女性の尿から抽出されたFSH製剤で、卵巣に直接作用し、卵胞を発育させます。排卵誘発剤として用いる場合、多胎妊娠、卵巣過剰刺激症候群に注意する必要があります。人工的につくられるリコンビナントFSH製剤も開発されています。
さ行
採卵
体外受精や顕微授精をおこなうとき、妊娠の成功率を高めるため、排卵誘発剤を用いて卵胞の発育を促し、できるだけ多くの卵子を採取します。まず月経の3日目より排卵誘発剤（hMGなどのFSH製剤）を注射して、2〜3日に一度、超音波検査で卵胞が育ったことを確認します。一方、排卵してしまうと卵子を採取することができなくなるため、排卵の抑制も同時におこないます。卵胞が十分に発育したところで、中の卵子を目覚めさせるための薬剤（hCG）を注射し、排卵直前、膣から卵巣に針を刺して卵子を採取します。
子宮筋腫
子宮の筋肉からできる良性の腫瘍（しゅよう）。女性の3人にひとりはもっているといわれています。治療対象は、以前は40代の女性が多かったのですが、初経年齢（月経が始まる年齢）の低下、妊娠、出産年齢が上がっていることもあり、今は20代、30代の女性の病気にシフトしつつあります。子宮の内腔（ないくう）にできる粘膜下（ねんまくか）筋腫、子宮の壁（筋層）の中にできる筋層内筋腫、筋層の外側にできる漿膜下（しょうまくか）筋腫があります。不妊の原因になりやすいのは粘膜下と筋層内の筋腫です。治療としては筋腫核手術（子宮を温存し、筋腫のみをとりだします）がおこなわれますが、現在では子宮鏡や腹腔鏡の応用により、開腹手術をしないことも可能になりました。
子宮内膜症
子宮内膜の組織が、卵巣や卵管など、子宮内腔（ないくう）以外の場所で発育して増殖する病気。他の場所にできた子宮内膜も月経のたびに出血を起こし、増殖します。進行するとチョコレート嚢腫（のうしゅ）（→チョコレート嚢腫）を形成したり、臓器同士の癒着（ゆちゃく）を招くこともあります。子宮内膜症が不妊の原因と考えられる場合、腹腔鏡下手術を含めた不妊治療に入ります。妊娠すると月経が止まり、結果として内膜症の治療にもなるため、手術や薬物療法に先行して人工授精や体外受精などで妊娠を促す場合もあります。近年の増加の要因は初経年齢の低下、出産の年齢が上がっていること、また出産回数の減少により、月経を経験する期間（エストロゲンというホルモンの影響を受ける期間）が長くなっていることにあるとされていますが、環境ホルモン説もあります。
GnRH（ジーエヌアールエイチ）
脳の視床下部（ししょうかぶ）から下垂体（かすいたい）に働きかけ、FSH（卵胞刺激ホルモン）やLH（黄体化ホルモン）を分泌させるホルモン。子宮内膜症の薬物療法として使われるGnRHアナログはこのホルモンの類似品。非常に強いFSH、LHの分泌作用があり、この薬を投与すると、いったん大量に FSH、LHが放出されて、その後分泌が止まります。ホルモンの分泌がなくなるため卵巣が働かず月経が止まるので、月経のたびに増殖する子宮内膜症の病変を縮小させる作用があり、偽閉経（ぎへいけい）療法と呼ばれます。
出自を知る権利
自分の親が誰であるかを知る権利。第三者の精子をつかった非配偶者間人工授精（AID）によって子どもがうまれたとき、その子どもは遺伝上の父親が誰であるかを知ることができません。精子提供者は、匿名の第三者とされているからです。提供者の個人情報を子どもにどこまで開示するかは、現在論議されているところです。子どもが、自分の遺伝上の親を特定することの是非が問われています。
人工授精
性交によらず、精液を直接子宮内に注入する方法。場合によっては排卵誘発の治療と一緒におこない、排卵のタイミングに合わせて実施します。精子のほうもできるだけ良い条件にするため、3〜4日前から禁欲し、授精をおこなう日の朝、精液を採取します。人工授精は、麻酔なしでおこなうことができ、注入後約10 分ほど安静にするだけで帰宅できます。
出生（しゅっしょう／しゅっせい）前診断
妊娠中に胎児の疾患の有無を検査すること。胎児の奇形などがわかる超音波診断、母親の血液から胎児がダウン症 などである確率を調べる検査、そして胎児の細胞を分析して染色体異常や遺伝病の診断をおこなう方法があります。胎児の細胞を診断するには、絨毛（じゅうもう）採取（胎盤の一部である絨毛を採取して検査します）、羊水穿刺（せんし）（羊水の成分や羊水中に浮いている胎児の細胞を調べます）、臍帯血（さいたいけつ）採取（へその緒から採取した血液や組織から調べます）があります。これらの方法は針を刺して細胞を採取するため、母体、胎児ともにリスクがかかります。胎児に異常が見つかった場合に人工妊娠中絶がなされる可能性が生じるので、生命の選別だという批判があります。
性決定遺伝子（SRY）
Y染色体の中にある遺伝子。ヒトを含めた哺乳動物の性を決めるのに、もっとも重要な役割を果たす精巣決定因子です。この遺伝子が未分化な性腺（精巣・卵巣のもと）に働くことによって、性腺は精巣に発達をとげます（つまり男性になります）。未分化性腺はもともと卵巣になるように設定されているため、SRYのない個体（XX）の場合、性腺は卵巣になります（つまり女性になります）。染色体がXYであるのにSRY遺伝子が正常に働かないとき、性腺は精巣に発達せず、内性器が女性化し、外見も女性になる「XY女性」（→XY女性）の原因になることがあります。
生殖補助医療
不妊症の診断・治療で実施される、人工授精、体外受精、胚移植、顕微授精、凍結胚（とうけつはい）など、専門的な医療技術の総称。たとえば卵管がないケースなど、かつては絶対不妊（治療法がなく、妊娠が不可能）とされた難治性（なんちせい）不妊の治療にも成果を上げています。技術の適応範囲については、生命倫理や家族のあり方などのあたらしい問題が提起され、法的整備やさまざまな立場からの議論が必要になります。
染色体とその異常
染色体は細胞の核の中にあり、DNAによって構成される遺伝子が配列されています。ヒトの場合父方から23本、母方から23本、あわせて46本あります。 XとYは「性染色体」、残りは「常染色体」と呼ばれます。常染色体はペアになり、その上にある遺伝子も一対あり、「対立遺伝子（→「遺伝形式」を参照）」と呼ばれています。染色体の数的異常は一対2本あるべきものが1本（モノソミー）であったり3本（トリソミー）であったりして、遺伝子の働きにも異常が生じるものです。ダウン症は21番の染色体が3本ある疾患です。染色体の構造異常は転座、逆位、欠失など、染色体の一部に異常がある場合です。「転座」は遺伝子の染色体上の位置が入れ替わるだけで、過不足は生じませんが、卵子や精子がつくられるときに異常を起こすことがあります。「相互転座」「ロバートソン型転座」では子どもにダウン症などの数的異常が生じることがあります。「逆位」は、遺伝子の一部が逆さまに配列された状態のことを指します。「欠失」があると遺伝子が働かないことがあります。
た行
ダイオキシン類
化学物質の合成過程でも生じますが、おもに塩素を含むゴミを焼却したときに発生し、大気と土壌を汚染します。生物のからだにとって未知な物質であるため、いったん体内に入ると代謝されにくく、食物連鎖をたどって蓄積し続け、最終的にヒトがもっとも高濃度のダイオキシンを摂取することになります。ダイオキシン法（1999年）により耐容1日摂取量は4pg（ピコグラム＝1兆分の1グラム）／kg重量／日、つまり、体重50kgのひとなら、1日に200pgまでなら摂取しても問題ないとされています。
体外受精
卵巣から卵子を採取し、試験管の中で精子と受精させたうえで、子宮に戻して着床（ちゃくしょう）させる方法。成功率を高めるため、排卵誘発剤をつかって卵胞（らんぽう）を複数育て、排卵直前の卵子をできるだけ多く採取します。採取した卵子を試験管内で数時間培養し、濃度を調整した精子を入れて受精させます。こうしてできた受精卵（胚）が4〜8分割したとき、発育の良いものを3個以内選び、子宮に注入します（胚移植）。排卵誘発剤によってホルモンのバランスがふだんと違うため、採卵翌日からプロゲステロン（→プロゲステロン）というホルモンを筋肉注射、あるいは膣座薬（ちつざやく）で補い、胚がうまく着床できるよう子宮の状態を整えます。ホルモンの投与は胎児の心拍が確認されるまで2週間以上続けます。
代理懐胎（かいたい）
代理懐胎は「代理母」と「借り腹」のふたつに分けられます。依頼者である夫の精子を第三者の女性の子宮に注入する人工授精型を「代理母」といいます（代理母は遺伝上の母も兼ねます）。それに対して、依頼者夫婦の卵子と精子を体外受精させ、その受精卵を第三者の女性の子宮に注入する方法を「借り腹」といいます。日本では、代理懐胎の実施は認められていません。
着床（ちゃくしょう）
受精卵は卵管の中で細胞分裂（卵割）を繰り返しながら子宮内腔に運ばれます。受精後4〜5日で胚盤胞（はいばんほう）に発育し、周囲を囲んでいるカラ（透明帯）から脱出して子宮内膜に接着、埋没し、着床が進みます（受精から6〜7日後）。メカニズムには不明なところがまだ多く、体外受精の胚の着床率は 20〜30％程度であるため、成功率を向上させるためにも、着床のメカニズムを解明することは重要な課題です。
着床前診断
着床前に胚（受精卵）の遺伝情報を診断すること。体外受精し、受精卵が4〜8分割に成長した時点で、胚細胞をひとつとりだし、遺伝情報を調べます（この段階で胚細胞をひとつとりだしても、その後の発育に支障はないといわれています）。異常がない胚を子宮に戻し、異常が見つかった胚は移植されません。妊娠中におこなわれる出生前診断と違い、着床前に検査をするために妊娠中絶は避けられますが、体外受精をおこなうという負担、そして胚の選別をするということが優生思想につながりかねないという批判があり、社会的な論議が必要です。
チョコレート嚢腫（のうしゅ）
子宮内膜症により卵巣内に子宮内膜が移植、増殖すると、月経が起こるたび卵巣内で出血して血液がたまり、嚢腫ができることがあります。卵巣内にたまって古くなった血液が、溶けたチョコレートのような状態であることからこう呼ばれています。卵巣が腫（ふく）れ上がって大きくなると、中身が漏れ出したり破裂することもあります。
凍結（とうけつ）受精卵（凍結胚（はい））
体外受精によってできた受精卵を子宮に戻すときは、多胎を避けるために3個以内の受精卵を戻すのがふつうです。3個以上の受精卵ができた場合、残った受精卵は冷凍して保存することができます。1回目の体外受精で妊娠しなければ、次回以降、この凍結卵を使うことが可能ですし、また、凍結受精卵は半永久的に保存できるため、たとえば数年後、ふたり目以降の体外受精に活用することも可能です。しかし、夫婦がふたり目以降の子どもをもつ予定がなくなったとき、妊娠できる年齢を越えたとき、離婚したとき、その受精卵をどうするかということが大きな問題になります。
トリプルマーカー検査
トリプルマーカー検査 → 母体血清テスト
な行
内分泌（ないぶんぴつ）攪乱（かくらん）物質（内分泌攪乱化学物質）
通称「環境ホルモン」。
環境中にある化学物質で、ごくわずかな量でも体内に入るとホルモンに似た働きをし、正常なホルモン活動を阻害します。自然界に存在する植物性エストロゲンなどもありますが、おもにはダイオキシンなどの環境汚染物質や人間がつくりだした化学物質を指します。
妊娠・不妊の三因子（排卵・卵巣因子／男性因子／卵管因子）
妊娠・不妊の鍵を握るポイント。「排卵・卵巣因子」とは、卵胞（らんぽう）（卵子を包む袋）の発育障害により卵子が育たず排卵が起こらない、または排卵していても卵子が未熟で受精する能力がないなど、卵巣・排卵に問題があるケース。「男性因子」は、精液の量が少ない、精子の数が少ない、運動能力が低い、奇形精子が多い、また射精障害など、男性側に問題があるケース。「卵管因子」は、卵管が詰まっていたり、卵子の取り込みや受精卵の輸送ができないなど、卵管に問題があるケースのことをいいます。この3つを調べれば、不妊の原因がわかります。
は行
パピローマ・ウイルス
通称「環境ホルモン」。
10 代の感染者が増えているといわれる、性感染症（STD）の一種。数種類のタイプがあり、性器の周囲に発疹が発生するもの、自覚症状のないものもあります。自覚症状のないタイプのウイルスの場合、感染すると子宮頚管（けいかん）（膣から子宮の入り口）に異型（前癌状態）が生じ、放っておくと子宮頸癌になる恐れがあります。ウイルスに感染し、細胞の変化が起こってから進行した癌になるまで7年くらいはかかるといわれ、早期発見・治療が大切です。
ヒトクローン胚
体細胞クローンの技術を応用して（→クローン）。受精していない卵子の核を抜き、そこに体細胞の核を移植してつくられる胚。ヒトクローン胚は体細胞の持ち主と同じ遺伝子をもっています。ヒトクローン胚が成長して胚盤胞になったとき、内細胞をとりだして培養すると「ヒトES細胞」（→ES細胞）ができます。ヒトES細胞は骨、皮膚などどのような細胞・器官でもつくりだすことができると予想され、体細胞の持ち主の臓器そのものをつくりだすことが可能といわれています。これが実現すれば、臓器移植のときに起こる拒否反応がなくなるといわれ、再生医療として期待されています。しかし研究を進めるには女性の卵子が必要になり、卵子の入手、そしてそもそも研究材料として胚をつくりだしていいのかという倫理的な問題が生じています。
非配偶者間人工授精（AID）
非配偶者の精子をつかっておこなう人工授精のこと。第三者の男性から精子提供を受け、妻の子宮に注入します。日本ではこの方法によって、昭和24年以来すでに1万人以上の子どもがうまれています。現在日本では、非配偶者間の人工授精は認められていますが、提供精子をつかった体外受精は認められていません。
腹腔鏡下（ふくくうきょうか）手術
腹腔鏡（おなかの中を見るための内視鏡）をつかっておこなう手術のこと。おへその下に1センチほどの孔をあけて、そこから内視鏡を挿入し、次に下腹部を5 ミリぐらい切開して操作鉗子（かんし）を1〜3本入れ、テレビ画面で腹腔内を観察しながら操作鉗子によって切開・剥離（はくり）・縫合（ほうごう）などの処置をおこないます。腹腔鏡下手術は、開腹手術に比べると体への負担が格段に少なく、手術痕（あと）も目立ちませんが、手術の内容により1〜4日ほどの入院が必要となります。
不妊症
世界保健機関（WHO）では、2年間の不妊期間をもつ場合を不妊症と定義しています。しかし、不妊因子がまったくないカップルの妊娠の確率を調べると、1 回目の排卵周期では30％、2回目の周期では51％、さらに12周期（1年間）を過ごすと99％が妊娠します。この結果をみると、不妊期間が1年でも不妊症の検査と治療を始めていいと思われます。
プロゲステロン（黄体ホルモン）
排卵後、それまで卵子を包んでいた卵胞（らんぽう）は卵巣内に残り、LH（黄体化ホルモン）の働きによって黄体に変わり、黄体ホルモン（プロゲステロン）を分泌します。黄体ホルモンの作用によって、子宮内膜は厚くなり、受精卵が着床するための環境を整えます。また、体温を上昇させ、女性のからだを妊娠しやすい状態にします。黄体がプロゲステロンを分泌するのは14日間で、その期間に受精卵が着床しなければ、子宮内膜ははがれ落ち、月経が起こります。
ヘルペス・ウイルス
単純ヘルペスと帯状疱疹（ほうしん）のふたつのタイプがあり、ウイルスのタイプも異なります。帯状疱疹は、水ぼうそうにかかったあと、同じウイルスが再発して起こるものです。単純ヘルペスは性感染症の一種で、皮膚や粘膜にウイルスが侵入し、神経を伝って感染がひろがります。症状が出る場合は水泡性の発疹と痛みを引き起こします。1型と2型があり、1型は口、目、脳などの上半身に、2型は性器などの下半身に発症しやすいといわれますが、最近は1型が性器で発症することも多くなっています。再発しやすく、完治しにくいことが特徴です。
母体血清テスト
母体の血液中のホルモンを測定して、胎児のダウン症、神経管欠損（けっそん）、18トリソミーなどのリスクを推定するもの。トリプルマーカー検査は、母体血液中αフェトプロテイン（胎児の神経管欠損で上昇、ダウン症で低下）、ヒト絨毛（じゅうもう）ゴナドトロピン（hCG：ダウン症で上昇）、不飽和エストロゲン（ダウン症で低下）を測定します。クアトロテストはさらにこれにインヒビンという物質を足して精度を高めたものです。確率を予測する補助診断であり、確定診断には羊水検査などを必要とします。
ま行
ミュラー管
通称「環境ホルモン」。
ミュラー管は性管の原基（もと）で、女子では胎児期に発育して子宮、卵管および膣上端へ分化しますが、男子では精巣から分泌されるMIS（ミュラー管抑制因子）の働きにより跡形しか残らない状態にとどまります。
